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Sindrome di Maroteaux Lamy e sindrome di Hurler-Scheie (in Italian)
Al Mosawi, Aamir
Synopsis "Sindrome di Maroteaux Lamy e sindrome di Hurler-Scheie (in Italian)"
La diagnosi di rari disturbi metabolici ereditati geneticamente, come le mucopolisaccaridosi, è complicata dalla mancanza di sofisticati test di laboratorio di conferma in molte regioni del mondo, come l'Iraq. Nei Paesi sviluppati, la diagnosi delle mucopolisaccaridosi si basa su esami delle urine per la ricerca di un eccesso di mucopolisaccaridi e su test enzimatici. Tuttavia, questi test non sono disponibili in molte aree del mondo, come l'Iraq, e la diagnosi deve essere effettuata sulla base dei risultati clinici. La diagnosi clinica di disturbi rari come le mucopolisaccaridosi richiede enormi capacità cliniche e una vasta esperienza a causa della somiglianza tra i diversi tipi di mucopolisaccaridosi. La comparsa di nuove terapie enzimatiche sostitutive per alcuni tipi di mucopolisaccaridosi rende ancora più importante la diagnosi clinica di questi disturbi per dare ai pazienti la possibilità di sottoporsi alla nuova terapia in un altro Paese, quando ciò è possibile. La sindrome di Maroteaux-Lamy e la sindrome di Hurler-Scheie non sono state descritte o documentate in pazienti iracheni. Lo scopo di questo libro è descrivere la diagnosi clinica di questi disturbi in pazienti iracheni.
