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portada Porfíria: Fisiopatologia e Manifestações Clínicas (in Portuguese)
Type
Physical Book
Publisher
Author
Year
2021
Language
Portuguese
Pages
52
Format
Paperback
ISBN13
9786204144603
Categories

Porfíria: Fisiopatologia e Manifestações Clínicas (in Portuguese)

Laura Mary Soto Pino (Author) · Edições Nosso Conhecimento · Paperback

Porfíria: Fisiopatologia e Manifestações Clínicas (in Portuguese) - Laura Mary Soto Pino

Physical Book

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Synopsis "Porfíria: Fisiopatologia e Manifestações Clínicas (in Portuguese)"

As porfírias são um grupo heterogêneo de distúrbios metabólicos causados por uma deficiência enzimática hereditária (às vezes adquirida) na via metabólica da biossíntese heme, na qual padrões específicos de acúmulo de precursores heme estão associados à apresentação clínica. Foi realizada uma revisão de literatura levando em conta a literatura científica em espanhol e inglês, utilizando as bases de dados Scielo, PubMed, Scopus. Foram consultados aproximadamente 56 artigos, dos quais 20 foram selecionados de acordo com os critérios acadêmicos da Escola Cubana de Medicina, dos quais 50% foram atualizados. A informação foi analisada e integrada. Conclui-se que o porfirias é composto por um grupo de doenças genéticas na biossíntese do grupo heme, com manifestações neuroviscerais que imitam muitas outras condições médicas. Falta de reconhecimento clínico e atraso no diagnóstico atrasa o tratamento specific, levando ao aumento da morbidade e mortalidade.

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