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portada Phänotypisches und molekulares Erscheinungsbild der β intermediären Thalassämien (in German)
Type
Physical Book
Author
Publisher
Language
Alemán
Pages
52
Format
Paperback
Dimensions
22.9 x 15.2 x 0.3 cm
Weight
0.09 kg.
ISBN13
9786205321799
Categories

Phänotypisches und molekulares Erscheinungsbild der β intermediären Thalassämien (in German)

Wijden El Borgi (Author) · Meriem Oueslati (Author) · Faten Haddad (Author) · Verlag Unser Wissen · Paperback

Phänotypisches und molekulares Erscheinungsbild der β intermediären Thalassämien (in German) - El Borgi, Wijden ; Oueslati, Meriem ; Haddad, Faten

Physical Book

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Synopsis "Phänotypisches und molekulares Erscheinungsbild der β intermediären Thalassämien (in German)"

Intermediäre β-Thalassämien (IT) sind von sehr heterogener klinischer und molekularer Ausprägung. Ziel der Arbeit war es, das phänotypische und genotypische Erscheinungsbild von 47 TIs aus unserem Zentrum zu untersuchen. Die molekulare Untersuchung wurde bei 28 Patienten durchgeführt. Das Durchschnittsalter bei der Diagnose betrug 17,68 Jahre. Ikterus und Splenomegalie traten in 68% bzw. 94% der Fälle auf. Der durchschnittliche Hämoglobinwert lag bei 8,37 g/dl, der durchschnittliche GVM-Wert bei 70,36fl. Die durchschnittlichen Werte für HbA, HbA2 und HbF lagen bei 55,9%, 4,3% bzw. 39,7%. 59,6% der Patienten waren splenektomiert. 12,8% der Patienten erhielten regelmä ig Bluttransfusionen, 51,1% wenig Bluttransfusionen und 36,1% nie Bluttransfusionen. Der durchschnittliche Ferritinwert bei den Transfusionsempfängern betrug 1242ng/ml im Vergleich zu 321,7ng/ml bei den Nichttransfusionsempfängern (pG (14,3%). Ein seltener Fall einer homozygoten Mutation, die die Polyadenylierungsregion des β-Globin-Gens betraf, wurde festgestellt. Die TI stellt ein diagnostisches Problem dar, das in erster Linie klinisch bleibt.

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