Name: Klinische, radiologische und genetische Untersuchung der Fahr-Krankheit (in German)
Price: 36.21 USD
Availability: InStock
Author: Marins Ferreira, Cristiane ; P. Alvarenga, Regina ; Antão Paiva, Carmen Lucia
ISBN: 9786206409199

portada Klinische, radiologische und genetische Untersuchung der Fahr-Krankheit (in German)

Type

Physical Book

Author

Cristiane Marins Ferreira

Regina P. Alvarenga

Carmen Lucia Antão Paiva

Publisher

Verlag Unser Wissen

Language

Alemán

Pages

Format

Paperback

Dimensions

22.9 x 15.2 x 0.3 cm

Weight

0.09 kg.

ISBN13

9786206409199

Synopsis "Klinische, radiologische und genetische Untersuchung der Fahr-Krankheit (in German)"

Die Fahr-Krankheit (FD) oder familiäre primäre Verkalkung der Basalkerne ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung mit einer Inzidenz von weniger als 1 von 1 Million Einwohnern (SALEEM et al., 2013) weltweit, die autosomal-dominant ist und durch symmetrische und bilaterale Verkalkungen in den Basalkernen (nb) und anderen Bereichen der Gro hirnrinde gekennzeichnet ist, wodurch verschiedene klinische Präsentationen möglich sind, hauptsächlich mit extrapyramidalen und psychiatrischen Symptomen. In den letzten Jahren wurden Mutationen in vier Genen als Ursache der Krankheit identifiziert (SLC20A2, PDGFRB, PDGFB und XPR1), was eine spezifische Genotyp-Phänotyp-Korrelation ermöglicht, wie in Tabelle 1 dargestellt (TADIC et al., 2015). Die Autorin dieser Studie ist Neurologin und arbeitet auf dem Gebiet der Neuropädiatrie. Anhand der klinischen Anamnese und der Untersuchungen stellte sie die Wahrscheinlichkeit von FD bei der Probandin fest und fand Wege, diese Arbeit im Rahmen von Postgraduiertenstudien weiterzuentwickeln.

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